Bei der Retinitis pigmentosa (kurz: RP) handelt es sich um eine Erbkrankheit (Netzhautdystrophie), die zu einem fortschreitenden Absterben der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Photorezeptoren) führt und eine erhebliche Beeinträchtigung der Sehkraft und letztendlich Blindheit zur Folge hat. Weltweit sind schätzungsweise 1,2 Millionen Menschen von RP betroffen. In unserer Low Vision Sprechstunde beraten wir Sie ausführlich.
Wichtige Ausnahme!
Das Refsum-Syndrom bildet eine Ausnahme, denn hierbei handelt es sich um einen Stoffwechseldefekt. Mit einer Phytansäure-armen Spezialdiät lässt sich die Erkrankung häufig aufhalten.
Gesichtsfeld-Untersuchung: Links Normalbefund, Rechts Röhrenförmiger Gesichtsfeldausfall bei Retinitis pigmentosa
Was bemerke ich?
Retinitis pigmentosa ist eine unheilbare Erbkrankheit der Netzhaut. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für den Verlust der Sehkraft im mittleren Erwachsenenalter. Betroffene kommen meist sehend zur Welt. Am Anfang bemerkt man den Verlust der Sehkraft vor allem bei Dunkelheit, die Patienten werden nachtblind. Im weiteren Verlauf lässt die Sehkraft am Rande des Gesichtsfeldes langsam nach, das Gesichtsfeld verengt sich, es kommt zum sogenannten Tunnelblick – viele sehen bereits im frühen Erwachsenenalter meist nur noch „wie durch eine enge Röhre“. Patienten mit RP können vielleicht noch lesen, aber sich nicht mehr im Raum orientieren. Im fortgeschrittenen Stadium führt die RP zu vollständiger Blindheit.
Die wichtigsten Symptome auf einen Blick
- Abnahme des Kontrastempfindens
- Abnahme des Dämmerungssehens
- Nachtblindheit
- Abnahme der Anpassungsfähigkeit an veränderte Lichtverhältnisse
- Schleichender Gesichtsfeldverfall (von außen nach innen)
- Tunnelblick in späteren Stadien
- Erblindung im Endstadium
- Vorzeitige Graue Star Entwicklung
- Nicht selten im Rahmen von komplexen Syndromen, insbesondere
- Usher-Syndrom
- Alport-Syndrom
- Refsum-Syndrom
Ursachen
Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um einen Gendefekt. Genauer gesagt: Inzwischen sind mehr als 80 verschiedene Gene identifiziert, die eine RP auslösen können. Es genügt allerdings immer ein einzelner dieser Gendefekte, um die Erkrankung auszulösen (Monogenetischen Erbgang). Der Erbgang selbst kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder x-chromosomal sein. In den meisten Fällen liegt eine Spontanmutation vor.
Wie diagnostizieren wir eine RP?
Die klinischen Zeichen einer RP sind meist eindeutig. Die beweisende Diagnose wird jedoch in einer elektrophysiologischen Spezialuntersuchung gestellt. Insbesondere das ERG (Elektroretinogramm), eine Art EKG vom Auge, zeigt bereits in der Kindheit, wenn noch keine Symptome bestehen, deutliche Hinweise auf eine RP. Da eine RP nicht selten mit anderen Erkrankungen einhergeht, ist eine gewissenhafte Abklärung auf andere internistische oder neurologische Krankheiten notwendig. Eine DNA-Analyse kann zwar den genauen Gendefekt ermitteln, ist aber häufig nicht nötig, da sie keinen relevanten prognostischen Wert hat.
Wie ist die Prognose?
Leider ist Retinitis Pigmentosa nicht heilbar. Auch Verzögern lässt sich der Krankheitsverlauf einer RP meist nicht. Einzelne klinische Studien deuten auf eine gewisse Verlangsamung des Krankheitsverlaufs durch Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit Vitamin A hin.
Die wichtigsten Therapieansätze für vollständig erblindete Patienten sind:
- Netzhautchip, mit einer elektronischen Sehprothese ermöglicht ein einfaches, orientierendes Sehen
- Eine Stammzelltherapie könnte für bestimmte Gendefekte in der Zukunft eine Heilung bringen
