Fehlanlagen im Bereich des Augenbechers oder einzelner Strukturen im Auge finden sich meist bereits bei der Geburt. Eine Screening-Untersuchung bei einem Facharzt für Augenheilkunde ist deshalb immer sinnvoll. Erkrankungen aus dem Formenkreis der kindlichen Fehlbildungen sind sehr variabel, so dass die Schädigung immer im Einzelfall bemessen werden muss.

Kolobome (Spaltbildung des Augenbechers)
Ein Kolobom ist eine angeborene Spaltbildung des Auges. Ursache ist eine Fehlentwicklung in der embryonalen Entwicklung, wodurch sich die Augenbecherspalte nicht vollständig verschließt. Das kann zu einer Spaltbildung der betroffenen Gewebe führen. Am häufigsten ist das Kolobom der Iris, das isoliert keine ausgeprägten Funktionseinbußen nach sich zieht. Kritischer ist die Spalt- oder Grubenbildung am Sehnerven oder der Netzhaut. In Abhängigkeit vom betroffenen Gebiet kann es zu ausgeprägten Sehstörungen kommen.

Links: Angeborenes Kolobom (Grubenbildung) am Sehnervenkopf mit abgehender fetaler Arterie (A. hyaloidea)
Rechts: Angeborenes Kolobom der Netzhaut und des Sehnervenkopfes

Juvenile Retinoschisis (Kindliche Spaltbildung der Netzhaut)
Die kindliche (juvenile) Retinoschisis ist eine vererbte Erkrankung (meist x-chromosomal, selten autosomal), bei der es zu einer Spaltbildung in der Netzhaut und damit zur Reizleitungsunterbrechung der Nervenimpulse kommt. Die Ursache ist nicht eindeutig geklärt. Es wird vermutet, dass ein Defekt der Netzhaut-Stützzellen (Müller-Zellen) sowie ein krankhaft veränderter Glaskörper vorliegen. Die Erkrankung ist selten, befällt meist beide Augen und tritt innerhalb der ersten 10 Lebensjahre auf, in 60% bereits vor dem 3. Lebensjahr.

Retinoschisis mit zentralen (makulär) und äußeren (peripher) Veränderungen.

Was bemerke ich?
Die juvenile Retinoschisis führt zu einer deutlichen Beeinträchtigung des zentralen Sehens. Neben der zentralen Form findet sich in 50% der Fälle auch eine Beteiligung der außenliegenden Netzhautareale (periphere Retinoschisis). Die Erkrankung ist von anderen Netzhaut-Dystrophien (Goldmann-Favre, Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, Wagner-Syndrom, Stickler Syndrom u.a.) abzugrenzen. Neben der Untersuchung des Augenhintergrundes empfehlen wir eine weiterführende Diagnostik mit Elektroretinographie, OCT und Fluoreszenz-Angiographie. Die Ursache der Erkrankung ist nicht behandelbar, wohl aber die Komplikationen, die häufig zu beobachten sind. Eine operative Intervention ist bei einer Einblutung in die Schisis-Höhle und bei einer Netzhautablösung notwendig.
Abbildung: Schnittbildaufnahme durch die Netzhaut mit Auftrennung der Schichten

Bei Kindern finden wir zahlreiche Erkrankungen, die es in dieser Form bei Erwachsenen nicht gibt. Viele Erkrankungen aus dem Formenkreis der kindlichen Netzhaut-/Glaskörperdystrophien sind zwar selten, allerdings gibt es zahlreiche Erkrankungen, die auf den ersten Blick ein ähnliches Erscheinungsbild haben. In vielen Fällen findet sich eine unkontrollierte Wucherung von krankhaften Gefäßen an der Netzhaut, die in den Glaskörper übertreten und so eine zunehmende Abhebung der Netzhaut hervorrufen können. Die folgenden Erkrankungen sind deshalb wichtige Differenzialdiagnosen zu einer Frühgeborenen-Retinopathie.

Links: Morbus Coats mit zentralen und peripheren Exsudaten
Rechts: Weit fortgeschrittener Morbus Coats mit ausgeprägten Exsudaten in der Peripherie und beginnender Netzhautablösung

Morbus Coats
Der Morbus Coats bezeichnet eine angeborene Erkrankung der Netzhautgefäße mit zumeist erweiterten und undichten Gefäßen im äußeren Netzhautbereich (Teleangiektasien, Aneurysmen). Hierdurch sammeln sich Exsudate unter der Netzhaut, was so ausgeprägt sein kann, dass eine flächige Netzhautablösung entsteht. Die Erkrankung tritt zumeist einseitig und im Kindesalter auf („junge Jungs“). Die Ursache ist unbekannt.

Was bemerke ich?
Kleinkinder werden meist durch eine einseitige „weiße Pupille“ auffällig (Leukokorie). In fortgeschrittenen Fällen erfolgt ein plötzliches Schielen, ein rotes Auge und Augapfelschrumpfung (Phthisis). Der fortgeschrittene Morbus Coats ist im Kleinkindalter eine der wichtigsten Differenzialdiagnosen zum Retinoblastom, einer Tumorerkankung des Auges, die bei jedem Fall von Leukokorie ausgeschlossen werden muss. Bei Kleinkindern erfolgt sie meist im Rahmen einer Narkoseuntersuchung.

Wie behandeln wir?
Unbehandelt führt der Morbus Coats durch die Entwicklung einer exsudativen Netzhautablösung, Gefäßneubildungen mit ausgeprägten Blutungen und einem Sekundärglaukom häufig zum Verlust des Auges. Die Behandlung des Morbus Coats umfasst die Laserkoagulation und die Kryokoagulation der veränderten Gefäße. Beides ist etabliert, jedoch können wir die Erkrankung damit nur in frühen Stadien vollständig zur Ausheilung bringen. Bei ausgeprägten Fällen ist diese Therapie nicht mehr ausreichend. Mit einer speziellen Vitrektomie-Technik (Luftvitrektomie mit Kryokoagulation unter Luft) können wir auch sehr schwere Fälle häufig noch gut behandeln.
Abbildung: Fünf Jahre nach der Operation zeigt sich eine deutliche Stabilisierung mit 80 % Sehkraft.

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine seltene familiäre Erkrankung der Netzhaut. Ursache ist ein Gendefekt (dominant, rezessiv, x-chromosomal). Es können verschiedene Gene betroffen sein. Das bekannteste krankhafte Gen ist das Norrie-Gen, bei dessen Defekt unterschiedliche, wenn auch Symptom-ähnliche Erkrankungen entstehen können (Norrie, FEVR, ROP, PHPV, Coats).

Ausgeklungene FEVR mit typischen Gefäßverziehungen und peripheren Pigmentierungen

Die Erkrankung umfasst drei Merkmale

• außen (temporal) gelegene, nicht durchblutete Netzhautbereiche (avaskuläre Areale) mit pathologisch veränderten Gefäßen
• Netzhautverziehung nach temporal (außen) mit Verlagerung der Makula
• beidseitige Netzhautablösung

Allerdings schwanken Krankheitsbild und -verlauf abhängig vom betroffenen Gen. Das erklärt die sehr variable Ausprägung der FEVR-Erkrankung: Von dezenten, nur angiographisch erkennbaren Gefäßveränderungen über periphere Veränderungen – ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie – bis hin zur frühkindlichen, beidseitigen Netzhautablösung. Beim Norrie-Syndrom liegen zusätzlich noch Veränderungen an anderen Körperorganen vor. Bei ausgeprägten avaskulären Arealen oder beim Vorliegen von Exsudaten empfehlen wir eine Therapie mit Laserkoagulation der betroffenen pathologischen Gefäße. Alternativ ist eine Kryokoagulation möglich. In fortgeschrittenen Fällen mit komplexen Netzhautablösungen ist eine Vitrektomie (lens sparing) notwendig. Liegt lediglich eine falciforme Ablatio (traktive Netzhautfalte) vor, genügt häufig eine Core-Vitrektomie mit einer Durchtrennung des traktiven Glaskörperstrangs.